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发布时间:2017-12-15 08:20:54日 19:36    来源: 新华社

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原标题:易骨折、蓝眼睛、听力下降 孩子有这三个症状可能是“瓷娃娃”

  楚天金报讯 (记者盛蔚通讯员刘坤维)“瓷娃娃”,听上去很可爱,其实是“成骨不全症”(俗称“脆骨病”)的别称,患上此病的孩子就像易碎的瓷娃娃,稍有磕碰甚至打个喷嚏都会骨折。由瓷娃娃罕见病关爱中心主办的“瓷娃娃康复马拉松巡诊”,10日在武汉协和医院义诊,30多位省内外患者得到了免费诊疗。

“虽然这个病无法治愈,但如及早发现及早干预,是可以让很多患者接近正常生活状态的。”武汉协和医院骨科医院院长邵增务介绍。“脆骨病”分为产前型和产后型,产前型比较严重,孩子在母亲子宫内就可能骨折,出生后的死亡率较高;产后型相对病情较轻,多数孩子是因学龄前多次骨折才被确诊。

据了解,“脆骨病”的发病率为万分之一,以此推算,全国大概有十余万人罹患此病,但就诊率并不高,“我们医院到目前为止只接诊过20个左右的"脆骨病"患者。”邵增务介绍,“脆骨病”属于罕见病,大多数家长对此不了解,孩子骨折也没有进行针对性检查,是造成就诊率低的主要原因。

如何判断孩子是不是患上“脆骨症”?“易骨折,眼睛发蓝,听力下降是此病的三个主要症状。”邵增务院长提醒,家族中若有人患此病,或者在无外力影响下胎儿在宫内发生骨折,都需要引起警惕,尽早到医院进行基因筛查确诊。

作者:盛蔚刘坤维返回搜狐,查看更多

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